בדיקת  Phenylketonuria Test) PKU)

פנילקטונוריה (Phenylketonuria) היא מחלה נדירה בה ישנו חסר מולד של היכולת לפרק חומצות אמינו, עם הפרעה בייצור מלנין, הפיגמנט האחראי לצבע העור והשיער. מסיבה זו התינוקות החולים לרוב בעלי גוון עור, שיער ועיניים בהירים יותר מאחיהם הבריאים.

צילום: שאטרסטוק

במדינות רבות ברחבי העולם מבוצעת בדיקת סקר ל-PKU לכל התינוקות כחלק מבדיקות הסקר אחרי הלידה. הבדיקה מבוצעת לרוב על סמך מספר טיפות דם שנלקחות מהתינוק בטרם שחרורו מבית החולים. אם בדיקת הסקר חיובית, נדרשות בדיקות דם ושתן נוספות לאישור האבחון. בנוסף ניתן להשלים בדיקה גנטית.